¿Cómo es la enfermedad que padecía la bebé de Wisin?

El cantante de música urbana Wisin confirmó que su hija nació con la condición genética conocida como trisomía 13

Mucho se conoce sobre el síndrome de Down, una anomalía genética fácil de reconocer por ciertas características físicas que distinguen a las personas con la condición. Sin embargo, este síndrome no es el único tipo de trastornos cromosómicos, ni tampoco conlleva uno de los pronósticos más adversos.

Leer más: Wisin con tristeza habla de su hija: “No está saludable”

Los trastornos genéticos como el síndrome de Down reciben el nombre de trisomía. Las trisomías son un trastorno genético que define la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Cada persona recibe 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares).

En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más en alguno de los pares. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra.

En el caso de la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, el cromosoma extra es el 13 y se presenta en aproximadamente uno de cada 10,000 recién nacidos.

Wisin y Yandel
Wisin y Yandel

¿Qué síntomas presenta?

En las trisomías, el cromosoma extra interfiere en el desarrollo normal de la persona y provoca serias complicaciones de salud. La sintomatología dependerá del tipo de trisomía 13, que puede ser la presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células, algunas células (mosaicismo) o una parte de un cromosoma 13 extra en las células (parcial).

En el caso del síndrome de Patau, las complicaciones pueden incluir:

  • Labio leporino o paladar hendido
  • Convulsiones
  • Ojos pequeños y/o muy pegados (estos pueden incluso fusionarse en uno)
  • Agujero, división o hendidura en el iris del ojo
  • Dedos adicionales en manos o pies
  • Poco tono muscular
  • Microcefalia
  • Cardiopatías
  • Anomalías en las extremidades
  • Hernia umbilical o inguinal
  • Discapacidad intelectual

¿En qué momento se identifica?

La anomalía -que en la mayoría de los casos no es hereditaria- puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una prueba genética al feto, generalmente entre las 15 y 20 semanas de gestación. Ésta se conoce como amniocentesis y ayuda a identificar anomalías congénitas, infecciones y desarrollo pulmonar.

El médico retira una pequeña cantidad del líquido amniótico para analizarlo en un laboratorio. Los resultados demoran aproximadamente dos semanas.

¿Cuál es el pronóstico?

Para los pacientes de trisomía 13, el pronóstico no es alentador. Mientras la tasa de abortos espontáneos es elevada, la supervivencia media de un recién nacido se sitúa alrededor del año de edad, oscilando entre los 4 meses en niños y 20 meses en niñas.

El 50 por ciento fallece durante el primer mes de vida, mientras que el 90 por ciento muere a los 12 meses de nacido. La mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios.

Actualización: La bebé de Wisin murió este 30 de septiembre de 2016. Aquí el mensaje que Wisin emitió al respecto.

Fuente: MedlinePlus, Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves.

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